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L'hypoplasie cérébelleuse, c'est quoi?

L'hypoplasie cérébelleuse, c'est quoi?


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L'hypoplasie cérébelleuse (HC) est une affection neurologique caractérisée par des problèmes de développement cérébelleux, elle peut inclure le vermis et / ou les hémisphères cérébraux. Dans cet état, le la réduction du volume cérébelleux est typique, car une partie importante du cerveau ne se développe pas complètement.

L'hypoplasie cérébelleuse est un trouble rare dans la population, il existe plusieurs sous-types. De même, ils peuvent être liés à d'autres syndromes neurologiques et à des troubles sous-jacents, de sorte que les variantes dans leur manifestation clinique peuvent être très diverses, ce qui rend le diagnostic et le traitement difficiles.

«Le cerveau est l'objet le plus fascinant de l'univers. Chaque cerveau humain est différent, rend chaque être humain unique et définit qui il est. » Stanley B. Prusiner (Prix Nobel de médecine, 1997).

Le contenu

  • 1 Histogenèse du cervelet et son importance
  • 2 Manifestations cliniques courantes de l'hypoplasie cérébelleuse
  • 3 Étiologie de l'hypoplasie cérébelleuse
  • 4 types d'hypoplasie cérébelleuse
  • 5 Phénotypes d'hypoplasie phétocérébelleuse (HPC)
  • 6 Hypoplasie cérébelleuse et certains syndromes associés
  • 7 Hypoplasie cérébelleuse: diagnostic et traitement

Histogenèse du cervelet et son importance

Le cerveau est composé de: cerveau, cervelet et moelle. Le cervelet est une structure essentielle de notre système nerveux, il est divisé en deux hémisphères, dont le vermis, dont les terminaisons nerveuses portent des messages de proprioception, qui participe activement au développement de la schéma corporel et sa relation spatiale, certaines fonctions du proprioception ce sont: coordonner l'amplitude des mouvements, la direction et l'équilibre entre autres, permettant des réponses automatiques du corps.

À l'arrière du cerveau, le cervelet régule la coordination musculaire, l'équilibre, le maintien du tonus musculaire, certains mouvements et la parole; en même temps, il participe activement à des processus cognitifs complexes tels que: la mémoire, le langage, les fonctions exécutives et la perception visospatiale.

Le cervelet de l'être humain commence son développement au cours du deuxième mois de gestation, à partir de deux plans alaires, situés dans la zone rostrale du rhombencéphale. Dans l'histogenèse du cortex cérébelleux, nous constatons qu'à certains stades de développement se forment trois couches, en elles vous pouvez voir la maturité cérébelleuse définitive, de la surface à l'intérieur, elles sont: couche moléculaire (CM), couche cellulaire de Purkinje (CCP ) et couche de grains internes ou de cellules granulaires (GCC).

Manifestations cliniques courantes de l'hypoplasie cérébelleuse

De par sa nature, l'hypoplasie cérébelleuse peut être progressif ou statique, le premier n'a pas un pronostic aussi encourageant que le second. La survie des personnes atteintes de cette condition est variable, car elle dépend de divers facteurs et de la gravité de leurs manifestations cliniques; Dans l’ontologie du phénotype humain (HPO), nous trouvons ce qui suit:

Étiologie de l'hypoplasie cérébelleuse

L'hypoplasie cérébelleuse est généralement associée à des anomalies chromosomiques du développement, en particulier lors de l'embryogenèse, provoquant troubles génétiques rares avec des répercussions neurologiques. Ce trouble du développement est souvent hérité d'une manière autosomique récessive et moins fréquemment sous une forme autosomique dominante ou liée à l'X.

Les malformations du cervelet peuvent être très variées et pour diverses raisons. L'hypoplasie cérébelleuse (HC) peut souvent avoir son origine dans une conjonction de facteurs génétiques; comme la mutation pathologique du gène Reelin, fabricant d'une protéine appelée reelin, essentielle pour réguler la positionnement du développement du cerveau et des processus de migration neuronale.

Dans certains sous-types d'hypoplasie cérébelleuse (HC), des anomalies peuvent être associées à une atrophie du cortex cérébral ou des tumeurs de la fosse postérieure, qui surviennent régulièrement chez les enfants, dont 60% sont des tumeurs cérébrales et 40% se développent spécifiquement dans le cervelet. L'hypoplasie cérébrale peut avoir son étiologie dans d'autres entités cliniques telles que:

  • Accident vasculaire cérébral ou vasculaire.
  • Infections virales.
  • Toxique: exposition aux toxines in utero.
  • Maladies neurodégénératives.
  • Dysgénèse: malformation.
  • Agénésie de l'artère cérébelleuse: généralement d'origine intra-utérine précoce.

Types d'hypoplasie cérébelleuse

L'hypoplasie cérébelleuse, comme son nom l'indique, est limitée au cervelet, mais nous pouvons trouver une typologie différente, de quoi dépend-elle? De son étiologie, les domaines spécifiques impliqués et ceux affectés, les maladies sous-jacentes, les manifestations cliniques et les mutations de certains gènes. Certains types d'hypoplasie cérébelleuse (HC) sont:

  1. Hémisphère cérébelleux hémisphérique ou unilatéral. Associé à un retard marqué du développement moteur, il a communément son étiologie dans les anomalies vasculaires, que ce soit dans les artères cérébelleuses ou vertébrales. De même, elles peuvent être causées par des malformations de la fosse postérieure, ou par un kyste rétrocérébelleux avec sténose de l'aqueduc Silvio.
  2. Généralisé 1. Avec le quatrième ventricule élargi, Dandy Walker a continué.
  3. Avec le quatrième ventricule normal:
    1. champs normaux
    2. avec petit
  4. Hypoplasie à cellules granulaires normandes.
  5. Hypoplasie pontocérébelleuse (PCH).
  6. Syndromes avec hypoplasie et lissencéphalie cérébelleuse (LCH)
  7. Hypoplasie cérébelleuse non identifiée.
  8. Hypoplasie pontocérébelleuse (HPC). Il est lié au cerveau, au cervelet, au pont, au tronc cérébral et aux zones intermédiaires, plus de dix sous-types sont connus, leur corrélation génotype-phénotype et d'autres aspects sont encore à l'étude. Sa classification dépend du gène, des zones cérébrales impliquées et de l'intervention de divers facteurs. Il existe des cas de HPC associés à la mutation de plusieurs gènes.
  9. Hypoplasies olivopontocérébelleuses. Les troubles congénitaux de la morphogenèse cérébrale associés à diverses étiologies comprennent le syndrome des glycoprotéines déficientes en glucides de type 1, les dystrophies cérébromusculaires, telles que les syndromes de: Walter-Warburg, Fukuyama et l'hypoplasie pontocérébelleuse de type 1 et 2, qui sont des maladies Caractère récessif autosomique neurodégénératif.

Dans les hypoplasies pontocérébelaires, anomalies respiratoires et le cervelet sont des signes de manifestations fréquentes. Ils impliquent une dégénérescence neuronale de la corne antérieure de la moelle épinière, provoquant une atrophie musculaire spinale de type I, avec des difficultés d'alimentation importantes et une hypotonie sévère.

La classification des malformations cérébelleuses, sont souvent liés à une agénésie partielle et à une dysplasie:

Agénésie prédominante avec ou sans dysplasie associée à

  1. Vermis:
    1. Avec kyste: syndrome de Dandy Walker (SDW).
    2. Sans kyste: syndrome de Joubert (SJ).
  2. Hémisphères

Dysplasie prédominante

  • Vermis: Rhombencephalo-synapse (RES).
  • Vermis +/- hémisphères
  • Dystrophies musculaires congénitales
  • Syndrome de Walter Warburg (WWS)
  • Syndrome de Lhermitte-Duclos (LDD)
  • Isolé.

Hypoplasie de la vermie cérébelleuse (petit cervelet)

  1. Avec kyste: syndrome de Dandy Walker.
  2. Sans kyste:
    1. Avec hypoplasie de pont d'étiologie diverse.
    2. Avec hypoplasie du pont et des hémisphères.
      1. Hypoplasie pontéocérébelleuse (Barth type 1 et 2).

Atrophie: vermis +/- hémisphères cérébraux

  • Évolutionnaire ou progressif: maladie métabolique.
  • Statique: Retard mental post-traumatique.

Phénotypes d'hypoplasie phénocérébelleuse (HPC)

Il retard cognitif et moteur sévère, sont des caractéristiques présentes dans les sous-types d'hypoplasie pontocérébelaire (HPC), selon le gène affecté peuvent avoir diverses manifestations cliniques:

Type d'hypoplasie pontocérébelleuse Gènes associésPhénotype

HPC 1 A

Atrophie musculaire spinale

avec hypoplasie

pontocérébelleux

(SMA_PCH).

VRK1

EXOSC3

TSEN54

RARS2

Atteinte médullaire. Elle provoque des signes cliniques qui incluent: dysfonctionnements moteurs centraux et périphériques, contractures congénitales, dégénérescence de la corne antérieure du cordon, atrophie musculaire, problèmes d'aspiration et insuffisance respiratoire. La prévalence est <1 / 1 000 000, C'est un phénotype considéré comme mortel.

1 B

EXOSC-3

Associé à une mutation de type changement de sens (faux-sens) dans l'homozygose de l'exon 1 du gène EXOSC-3, ce gène code pour un composant de l'exosome, un complexe multiprhéique impliqué dans le traitement de l'ARN.

Il commence généralement à la naissance du bébé, il se caractérise par la dégénérescence des motoneurones du cerveau et de la colonne vertébrale, qui provoquent une diminution du tonus corporel, une insuffisance respiratoire, une atrophie musculaire, une microcéphalie progressive et un retard du développement mondial.

1 C

EXOSC8

Avec un trouble neurodégénératif sévère, il est récessif autosomique. Il se caractérise par une faiblesse musculaire sévère et des problèmes de développement évidents dans les premiers mois de la vie. Les nourrissons atteints présentent un développement psychomoteur retardé, souvent avec une déficience visuelle et auditive, peuvent mourir d'une insuffisance respiratoire. Les images du cerveau montrent généralement une hypoplasie cérébelleuse, une hypoplasie du corps calleux et une myélinisation immature.
1 jourEXOSC9Afficher les similitudes avec HPC 1C.
HPC 2A

Maladie neurodégénérative de Volendam.

TSEN54

Avec mouvements et crises dyskinétiques.

HPC 2BTSEN2Microcéphalie progressive depuis la naissance, avec épilepsie, dyskinésie extrapyramidale et chorée, dystonie, problèmes visuels et difficultés de déglutition.

HPC 2C

TSEN34

TSEN54

HPC 2D

Atrophie cérébrale et cérébelleuse progressive

(PCCA).

SEPSECS

Sélénocystéine synthase

Atrophie cérébrale et cérébelleuse, convulsions, irritabilité, ataxie et spasticité extrême.
HPC 2EVPS53Retard mental profond, microcéphalie progressive, spasticité et épilepsie précoce.

HPC 2F

TSEN15

Signes et symptômes neurologiques variables, retard cognitif et moteur, difficultés d'élocution ou incapacité, convulsions et spasticité.
HPC 3

Atrophie cérébelleuse avec microcéphalie progressive.

(CLAM-PCH).

PCLO

Retard de développement sévère accompagné d'une microcéphalie progressive, de convulsions, d'une petite taille et d'une atrophie optique.

HPC 4

TSEN54

Les HPC2 sévères d'origine prénatale, ont un excès de liquide dans le sac amniotique, des contractures musculaires, des contractions musculaires involontaires, des difficultés respiratoires et une hypoplasie corticale.

Il se caractérise par une évolution sévère et une létalité précoce (Budde et al., 2008), qui ont généralement un décès prématuré après la naissance.

HPC 5

Hypoplasie olivopontocérébelleuse de l'initiation fœtale

(OPCH)

TSEN54

HPC2 prénatal sévère d'apparition précoce avec crises intra-utérines, hérédité autosomique récessive.

HPC 6

RARS2

Encéphalopathie sévère chez le nouveau-né avec hypotonie, convulsions, œdème, augmentation des taux de lactate sanguin et anomalies de la chaîne respiratoire mitochondriale.

HPC 7

TOE1

Hypotonie, épisodes apnéiques et convulsions.

Anomalies génitales, inversion du sexe, il peut y avoir présence de développement testiculaire en l'absence de chromosome Y, syndrome de régression testiculaire embryonnaire (ETRS) ou syndrome de testicule fané.

HPC 8

CHMP1A

HPC non progressif avec retard psychomoteur sévère, mouvements anormaux, hypotonie, spasticité et problèmes visuels.
HPC 9 AMPD2Retard de développement psychomoteur sévère avec microcéphalie progressive, spasticité, convulsions et anomalies cérébrales, y compris atrophie cérébrale, corps calleux mince et myélinisation retardée.

HPC 10

CLP1

HPC 11

TBC1D23

Retard dans le développement psychomoteur sévère avec déficience intellectuelle et difficultés d'élocution, microcéphalie, caractéristiques dysmorphiques et hypoplasie pontocérébelleuse en neuroimagerie.

HPC 12

COASY

Hypoplasie pontocérébelleuse d'apparition prénatale, microcéphalie et arthrogrypose. Neurodégénérescence avec accumulation de fer dans le cerveau.

Eggens et al. (2014), selon différents critères, ont classé les manifestations cliniques suivantes de l'hypoplasie pontocérébelaire de type 1 B, associées au gène EXOSC3:

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Hypoplasie cérébelleuse et certains syndromes associés

Comme on peut le voir, chaque sous-type d'hypoplasie cérébelleuse peut avoir différentes manifestations cliniques, car ce sont des maladies rares, elles restent un objet d'étude important pour les neurosciences et la génétique.

L'hypoplasie cérébelleuse (HC) peut survenir liée à d'autres affections, les plus fréquentes étant l'hémiagénèse, l'agénésie totale ou du vermis et les syndromes neurologiques tels que:

  1. Syndrome de Dandy-Walker (SDW): la perte hétérozygote des gènes ZIC1 et ZIC4 est impliquée dans la malformation du syndrome.
  2. Malformation Arnold-Chiari de type 2 et 4: dans le dernier, le manque de développement des structures cérébelleuses, une partie du cervelet située en dessous du foramen, constitué par une hypoplasie isolée du cervelet, peut être une variante du SDW.
  3. Syndrome de Werdinig-Hoffman: Il s'agit d'une maladie autosomique, le caractère neuromusculaire et dégénératif implique une atrophie musculaire spinale (SMA), bien qu'elle se produise rarement, dans la plupart des cas, elle s'avère fatale.
  4. Syndrome de Walker-Warburg: dystrophie musculaire congénitale qui entraîne des anomalies dans les yeux, le cerveau et le cervelet.
  5. Trouble congénital de la glycosylation des protéines de type 1A.
  6. Syndrome de Norman: ataxie et retard mental.
  7. Syndrome de PEHO: ENCEPHALOPATHIE PROGRESSIVE AVEC OEDÈME PÉRIPHÉRIQUE, DISRITHMIE ET ​​ATROPHIE OPTIQUE.
  8. Syndrome de COACH: hypoplasie cérébelleuse, oligophrénie, ataxie congénitale, colobome et hépatopathie.
  9. Anomalie cérébelleuse-Gillespie aniridie.
  10. Syndrome de Barth: Hypoplasie pontocérébelleuse.

Il Syndrome d'OPHN1, est un autre sous-type d'hypoplasie cérébrale, également connu sous le nom de syndrome de l'oligophrénine 1, est une maladie très rare parmi la population, transmise par hérédité dominante liée au chromosome X, c'est une forme syndromique rare de dysgénésie cérébelleuse caractérisée par un déficit intellectuel de degré Hypotonie modérée à sévère, incapacité à coordonner les mouvements, retard de développement, comportement anormal, organes génitaux sous-développés, strabisme et traits faciaux caractéristiques.

Hypoplasie cérébelleuse: diagnostic et traitement

Le diagnostic clinique est validé par plusieurs neuroimagerie à haute résolution du cerveau et des zones cérébelleuses spécifiques, certaines des études qui sont souvent réalisées sont la tomodensitométrie ou l'imagerie par résonance magnétique (IRM), elle peut même être fœtale, elles aident à différencier l'acquisition d'informations anatomiques, en eux, vous pouvez voir l'imagerie axiale de substance grise et de substance blanche est utilisée pour évaluer l'intégrité microstructurale de la matière blanche. Dans certains cas, des études angiographiques, ventriculomégalie et / ou des études génétiques sont demandées.

Le traitement optimal est multidisciplinaire axé sur la réduction des symptômes, dépend donc de la gravité des manifestations cliniques et des troubles sous-jacents. Dans le cas des patients qui ont des problèmes d'équilibre, ils peuvent trouver un grand soutien thérapies de réadaptation spécialisé pour l'équilibre et la coordination.

Les avantages du processus thérapeutique sont précieux, ils jouent un rôle important soutien pour la personne atteinte d'hypoplasie cérébrale et sa famille, il est nécessaire qu'il y ait une communication affirmée pour une gestion des conflits, ainsi que des affectations pour les différentes responsabilités en tant que proches d'une personne atteinte d'hypoplasie cérébelleuse. Il est recommandé que la famille suive au moins un processus psychothérapeutique et informe constamment sur la HC par différents moyens et différents professionnels de la santé.

Il est nécessaire d'élaborer en connaissance de cause ce que signifie avoir un être cher, si différent et si unique ... En savoir plus sur la condition, peut fournir les meilleures lignes directrices possibles aux proches des patients atteints de HC, ce qui permet de mieux s'adapter à leurs individus les circonstances enfin l'amour construit et renforce, peut aider à transcender de nombreux obstacles et obstacles qui se posent dans leurs processus et leur cheminement.

Les liens

  1. //rarediseases.info.nih.gov/diseases/1194/cerebellar-hypoplasia
  2. Phénotype humain ontologie (HPO)
  3. //www.ujaen.es/investiga/cvi296/FisioNeuro/Seminario6.pdf
  4. //omim.org/entry/602168
  5. //linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S0002-9297(09)00297-3
  6. //www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK236968

Autres références

  1. Cruz-Hernández, Manuel et al. (2007). Traité de pédiatrie. Nouvelle édition Volume 1 et 2. Océan: Barcelone, Espagne.
  2. Barth, P. G. Hypoplasies pontocérébelleuses: un aperçu d'un groupe de troubles neurodégénératifs héréditaires avec apparition fœtale. Brain Dev.15: 411-422, 1993.
  3. Eggens VRC, Barth PG, Baas F. Hypoplasie pontocérébelleuse liée à EXOSC3. 2014. Dans: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, Wallace SE, Armemiya A, Bean LJH, et al., Éditeurs. GeneReview. Seattle (WA): Université de Washington, Seattle; 1993-2016.
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